Nainen Iho-Oireet Paljastavat Harvinaista Geneettistä Häiriötä

{h1}

Uusi tapaustutkimus jama-dermatologiassa kuvaa muir-torre-oireyhtymän potilasta, harvinainen geneettinen sairaus, joka altistaa ihmisille useita syöpäsairauksia.

Nainen, joka lähti lääkäriin, jossa oli neljä pientä leesioita hänen kasvonsa, osoittautui harvinaiseksi geneettiseksi tilaksi, joka aiheutti hänelle suuren riskin useille syöpätauteille uuden tapauskertomuksen mukaan.

Tilanne, joka tunnetaan nimellä Muir-Torre -oireyhtymä, ilmenee, kun henkilöllä on mutaatioita useissa geeneissä, jotka ovat vastuussa vahingoittuneen DNA: n korjaamisesta. Nämä mutaatiot lisäävät ihmisen riskiä ihosyöpä sekä useita sisäisiä syöpäsairauksia, mukaan lukien paksusuoli, rintojen, endometrium ja haimasyöpä, raportin mukaan.

Vain noin 200 tapausta Muir-Torre -yndroomaa on koskaan raportoitu, sanoi West Virginia: n Marshallin yliopiston lääketieteellinen opiskelija ja tapauskertomuksen johtava kirjailija, joka julkaistiin keskiviikkona 14. lokakuuta JAMA Dermatology -lehdessä. [Ihosyöpä: Melanooman ehkäisy, hoito ja merkkejä]

Mutta tämä tapaus on tärkeä, koska naisen ihovaurioita ovat oppikirja-esimerkki iho-ongelmista, jotka osoittavat tämän erittäin harvinaisen geneettisen sairauden, Dean sanoi. Itse asiassa dermatologit ovat usein lääkäreitä, jotka diagnosoivat sairauden, hän kertoi WordsSideKick.com.

41-vuotias nainen tuli ensin avohoidon dermatologiaklinikkaan toukokuussa 2013, ja hänen tuskallinen nodula hänen yläosassaan mitattiin noin puolen tuuman (1 cm) yli. Hänellä oli myös kolme muuta leesiota hänen kasvoistaan ​​ja kaulastaan. Hän kertoi lääkäreille, että leesioiden kehitys oli viimeisten kuuden kuukauden aikana, kirjoittajat kirjoitti raportissa.

Lääkärit tekivät biopsia jokaisessa leesioon ja huomasivat, että kaksi oli ihosyövän tyyppiä, nimeltään squamous cell carcinomas, kun taas kaksi muuta olivat hyvänlaatuisia kasvaimia nimeltä talirauhashormonia.

Se oli tämä leesioiden yhdistelmä, joka osoitti, että naisella oli Muir-Torre -oireyhtymä, Dean sanoi.

Lisätutkimukset paljastivat, että leesiot olivat epänormaaleja tasoja tietyn tyyppisiä proteiineja, jotka osallistuvat DNA-korjaukseen, hän sanoi.

Näiden havaintojen perusteella lääkärit viittasivat hänet geneetikkoon, joka vahvisti, että hänellä oli Muir-Torre -yndrooma, Dean sanoi.

Naisella oli "klassinen esitys [Muir-Torre-oireyhtymästä]", mutta lääkärit eivät usein näe tällaisia ​​leesioiden yhdistelmiä kliinisessä käytännössä, Dean sanoi. Koska varhainen diagnoosi voi mahdollisesti vähentää riskiä, ​​että henkilö kehittää tulevia syöpiä, on tärkeää harkita tätä tilannetta ihmisillä, joilla on useita vammoja kasvoillaan, hän lisäsi.

Muir-Torre -oireyhtymä on perinnöllinen. Itse asiassa nainen kertoi lääkäreille, että hänen isänsä isoisä kuoli melanoomasta, ja hänen isänsä kuoli paksusuolen syöpään raportin mukaan. Lisäksi hän sanoi, että "suurin osa perheen miehistä oli kuollut joissakin syöpäsairauksissa", kun he olivat heidän 40-vuotiaita, raportin mukaan.

Tila on Lynch-oireyhtymän alatyyppi, toinen geneettinen häiriö, joka myös lisää ihmisten syöpäriskiä, ​​erityisesti paksusuolen syöpäriskiä. On arvioitu, että Lynch-oireyhtymä aiheuttaa Mayo Clinicin mukaan noin kolme peräkkäisestä paksusuolen syövästä.

Edelleen syövän kehittymisen riskin vähentämiseksi naiselle tehdään usein syöpäseulontatestit, mukaan lukien kolonoskopit ja mammogrammit, tapauskertomuksen mukaan.

Hänen diagnoosinsa jälkeen naisella oli kaksi ihosyöpätä kirurgisesti poistettu, kirjoittajat kirjoitti tapauskertomuksessa.

Kun lääkärit viimein näkivät potilaan, lokakuussa 2014 he huomasivat, että hän toimi hyvin. Dean ilmoitti, että nainen oli ajan tasalla syöpäseulonnassaan ja aikoi toteuttaa ennaltaehkäisevän toimenpiteen munasarjojen, munasarjojen ja kohdun poistamiseksi hänen genetiikansa neuvonnasta.

Seuraa Sara G. Milleria Twitterissä @SaraGMiller. Seuraa WordsSideKick.com @wordssidekick, Facebook & Google+. Alunperin julkaistu WordsSideKick.com.


Video Täydentää: .




Tutkimus


Mikä On Nuorempi Ikä, Jolle Nainen Voi Synnyttää?
Mikä On Nuorempi Ikä, Jolle Nainen Voi Synnyttää?

Voisiko Brain Stimulation Fight Lihavuus?
Voisiko Brain Stimulation Fight Lihavuus?

Tiede Uutiset


Valon Pilaantuminen Muuttaa Bat Käyttäytymistä, Uhkaa Rainforest Regrowth
Valon Pilaantuminen Muuttaa Bat Käyttäytymistä, Uhkaa Rainforest Regrowth

Ovatko Tyhmät-Miehiä Huonoja Miehen Siementä?
Ovatko Tyhmät-Miehiä Huonoja Miehen Siementä?

5 Mahtavaa Tapaa
5 Mahtavaa Tapaa "Avengers" Bend Fysiikka

Matoja Uudistuminen Voi Antaa Käden Ihmisen Paranemisessa
Matoja Uudistuminen Voi Antaa Käden Ihmisen Paranemisessa

Totuuden Selvittäminen Luonnollisista Parannuksista
Totuuden Selvittäminen Luonnollisista Parannuksista


FI.WordsSideKick.com
Kaikki Oikeudet Pidätetään!
Jäljentämistä Materiaalien Sallittu Vain Prostanovkoy Aktiivinen Linkki Sivustoon FI.WordsSideKick.com

© 2005–2019 FI.WordsSideKick.com