Uusi Terapia Jättää Harvinaisen Aivovaurion "Lorenzo'S Oil"

{h1}

Geeniterapian avulla tiedemiehet pysäyttivät menestyksekkäästi harvinaisen aivosairauden adrenoleukodystrofian etenemisen new england journal of medicine -opetuksen uuden tutkimuksen mukaan.

Lääkärit ovat onnistuneesti tukahduttaneet harvinainen aivosairaus, joka tyypillisesti iskee nuorille pojille, käyttämällä uudenlaista terapiaa, joka muuttaa potilaan geenejä.

Tauti, jota kutsutaan adrenoleukodystrofiaksi (ALD), on erittäin harvinainen degeneratiivinen häiriö, joka vaikuttaa noin 1 kpl 20 000 ihmiseen ympäri maailmaa, ja lähes kaikki ovat poikia. Yksi perheen epätoivoinen etsiä hoitoa ALD: lle kuvataan 1992 -filmi "Lorenzo's Oil".

ALD esiintyy, kun henkilö perii ABCD1-geenin virheellisen kopion. Tämä viallinen geeni tarkoittaa, että pojat, joilla on ALD, eivät kykene tekemään proteiinia, joka auttaa erottamaan tiettyjä rasvahappoja, aiheuttaen niiden hermosolujen kuoleman ja neurologisen toiminnan nopeasti heikkenemiseen. Kun lapset alkavat ilmetä oireita, he menettävät nopeasti kykyä käydä tai puhua, menevät täysin toimivista lapsista koulussa riippuen ruokinta- ja hengitysputkista viiden tai kymmenen vuoden diagnoosin kuluessa. Taudin vakavimmassa muodossa, pojat, joilla aivohalvaus ALD kuolee ennen kymmenettä syntymäpäivää. [7 tautia, joista voit oppia geneettisestä testistä]

"Se on tuhoisa tauti", kertoo johtajan tutkija Dr. Florian Eichler, neurologi Massachusetts General Hospitalissa. "Valitettavasti, kun se diagnosoidaan oireiden ilmaantuessa, se on usein liian myöhäistä, ja aivojen tulehduksen voimistuminen on jo levinnyt niin pitkälle, että meillä on vaikeuksia hallita sitä."

Tällä hetkellä ainoa tehokas hoito ALD: lle on luuydinsiirto, kertoo Eichler WordsSideKick.com. Mutta tämä vaatii pitkän, vaivalloisen odotuksen yhteensopivasta luovuttajasta ja usein johtaa komplikaatioihin, kuten vartuksen tai isäntätaudin, johon keho hyökkää elinsiirtoon.

Mutta geeniterapia, siirrännäisen ja isäntätaudin riski eliminoituu, koska pojat voivat toimia omina solujen luovuttajinaan, Eichler sanoo.

Uudessa tutkimuksessa, joka julkaistiin New England Journal of Medicine -lehdessä lokakuussa 4, Eichler ja hänen tiimensä kohtelivat 17 poikaa, jotka olivat iältään 17-vuotiaita tai nuorempia, kerta-annoksella kokeellista geeniterapiaa. Kun tutkijat seurasivat poikia kaksi vuotta myöhemmin, 15 toimivat ilman suurta vammautta tai taudin etenemistä. Kaksi muuta oli kuollut, yksi taudin pahenemisesta ja toinen luovuttajan elinsiirron komplikaatioista, jotka hän sai sen jälkeen, kun hän vetäytyi tutkimuksesta.

Geeniterapiassa lapsilla oli omat kantasolut, jotka oli korjattu verestä eikä luuytimestä. Sitten tutkijat käyttivät ainutlaatuisen työkalun infusoimaan solut laboratoriossa terveellä ABCD1-geenillä: lentivirus, joka on valmistettu vammautuneesta HIV-muodosta. Lentivirus toimii "vektorina", joka kuljettaa ja sijoittaa terve-geenin kantasolun DNA: han.

"Nämä vektorit ovat sellaisia ​​kuin elävät lääkkeet", kertoo Boston Children's Hospitalin johtava lääkäri David Williams, tutkimusryhmän vanhempi kirjailija. Kun kehossa nämä muutetut veren kantasolut jatkuvasti regeneroituvat potilaan taudin hoitoon. Etu HIV: n käytöstä muiden viruslääkkeiden käyttöön on se, että HIV todella toimittaa terveestä geenistä turvallisemmin muuttamatta mitään naapurimaista DNA: ta, Williams kertoi WordsSideKick.comille.

Kun muunnetut kantasolut siirretään takaisin potilaaseen kahden kuukauden kuluttua, solut lisääntyvät luuytimessä ja päätyvät lopulta aivoihin verenkierron kautta. Siellä ne korvaavat mikrogliiniset solut, hajottavat rasvahapot ja tukevat neuroneja estääkseen aivovaurion syntymisen.

"Tämä on erittäin jännittävää, ei pelkästään lapsille ja adrenoleukodystrofian omaaville perheille, vaan myös läpimurto muille sairauksille, jotka vaikuttavat aivoihin", kertoo Columbia Universityn geneettinen neuvonantaja, joka ei ollut mukana tutkimuksessa. Neurologiset häiriöt on perinteisesti ollut vaikea kohdistaa ja hoitaa, koska aivot on suljettu pois muusta kehosta, hän sanoi.

Tutkimuksen menestys on kuitenkin herättänyt terapiatuottajaa ja tutkimuspäällikköä - biotekniikan yritystä Bluebird Bioa - mukaan vielä kahdeksan poikaa kokeessa. Erillinen tutkimus keskittyy myös siihen, miten geeniterapia saavat pojat verrattuna niihin, joilla oli luuydinsiirtoja. Ja Bluebird Bio -tutkijat, joista osa oli mukana tutkimuksessa, ovat ilmoittaneet aikovansa jatkaa FDA: n hyväksyntää hoitoon.

Yhdysvalloissa vain yksi geeniterapia on hyväksytty FDA: ssa - leukemiahoitoa, joka sai elokuussa elokuun. Muutamia muita on tehty kliinisissä tutkimuksissa, ja jotkut ovat voittaneet sääntelyn hyväksynnän Euroopassa.

Harvinaisten geneettisten sairauksien korjaaminen on vaikuttavaa, mutta mitä on vielä nähtävissä on, kuinka kauan hyötyjä kestää, kuinka paljon hoito maksaa ja kuinka helposti se on niille, jotka tarvitsevat sitä, Bergner kertoi WordsSideKick.comille. "Se on arvokas askel eteenpäin", hän sanoi. "Mutta seuraava askel on todella toteuttamassa ohjelmia, jotka auttavat havaitsemaan ALD: n mahdollisimman aikaisessa vaiheessa ja laskemalla hoidon esteet niin, että se voi olla tehokkainta."

Alun perin julkaistu WordsSideKick.com.


Video Täydentää: .




Tutkimus


Tässä On Yksi Asia, Joka Tekee Lucid Dreamers Erilainen Muista
Tässä On Yksi Asia, Joka Tekee Lucid Dreamers Erilainen Muista

'Magic-Sienet' -Yhdiste Voi Käsitellä Masennusta Syöpää Potilailla
'Magic-Sienet' -Yhdiste Voi Käsitellä Masennusta Syöpää Potilailla

Tiede Uutiset


Kuinka Pian Voimme Luoda Kuun Pohjan?
Kuinka Pian Voimme Luoda Kuun Pohjan?

Oliko Amelia Earhart Survive Crash? Uusi Kuva Voi Tarjota Ällistyttävää Vihjeitä
Oliko Amelia Earhart Survive Crash? Uusi Kuva Voi Tarjota Ällistyttävää Vihjeitä

Ilmastonmuutos Saattaa Pahentaa Muotin Allergioita
Ilmastonmuutos Saattaa Pahentaa Muotin Allergioita

Tietokonepelit Ovat Parempia Kuin Lääkitys Vanhusten Masennuksen Hoitoon
Tietokonepelit Ovat Parempia Kuin Lääkitys Vanhusten Masennuksen Hoitoon

Lasi
Lasi "Leipäjuurikkaat" Voisivat Johtaa Tiensä Puuttuvalle Kraatterille


FI.WordsSideKick.com
Kaikki Oikeudet Pidätetään!
Jäljentämistä Materiaalien Sallittu Vain Prostanovkoy Aktiivinen Linkki Sivustoon FI.WordsSideKick.com

© 2005–2019 FI.WordsSideKick.com