Medical Mystery: Vain 1 Identtinen Kaksoissokeri On Harvinaista Sairautta

{h1}

Tapahtuma kaksois tyttöjä, joissa yksi kaksoishermossa on harvinainen häiriö nimeltä rohhad ja toinen ei voi antaa tietoa tämän harvinaisen sairauden syystä.

Kun tyttö oli 8-vuotias, hän alkoi nopeasti saada painoa ja pudottaa 75 kiloon, kun hän oli 9. Hänet opastettiin käyttämään, mikä auttoi tasapainottamaan hänen painonsa, mutta kun hän oli itsensä, hän muuttui siniseksi.

Sitten klo 9, hän kehitti hengitysvaikeuksia. Lääkärit luulivat ensin astman, sitten keuhkokuumeen. Vasta kun hänet vietiin hätätilaan äärimmäisen matalalla happipitoisuudella veressäan, lääkärit epäilivät, että hänen näennäisesti erossa olevat oireet saattavat liittyä.

Tytölle todettiin myöhemmin Rapid-alkava liikalihavuus hypotalamuksessa, hypoventilaatio ja autonominen dysregulaatio, tai ROHHAD, erittäin harvinainen sairaus, joka on tunnistettu vain 75 ihmisellä maailmanlaajuisesti.

Mutta on jotain, joka tekee tytön tapauksesta entistä ainutlaatuisemman: hänellä on identtinen kaksois. Vaikka parilla on sama DNA, tytön sisko ei ole toistaiseksi osoittanut merkkejä kärsimyksestä.

Se on hämmentävää, koska tutkijat olivat epäiltiä ROHHADin olevan geneettinen.

"[Toinen] kaksos on edelleen hieno, mikä on hämmästyttävää", kertoi tohtori Pallavi Patwari, joka kohteli tyttöä Children's Memorial Hospitalissa Chicagossa, ja on yksi maailman harvoista ROHHADin asiantuntijoista. "Se todella puhuu siitä, että on paljon asioita, joita meidän on opittava ROHHADista", Patwari sanoi.

Patwari ja hänen kollegansa valvoma kaksoset, jotka tarjoavat ainutlaatuisen ikkunan tutkia ROHHADin syytä. Se ehdottaa, että epigenetics, tai tapa, jolla solut lukevat geenejä, voi olla suurempi rooli kuin geenit, hän sanoi. Vaikka identtisillä kaksosilla on sama DNA-sekvenssi, niiden solut voisivat lukea geenejään eri tavoin.

"Meidän on todella lähdettävä katsomaan laajemmin kuin yksinkertainen DNA-sekvenssi", Patwari sanoi.

Harvinaiset sairaudet
Lapset, joilla on ROHHAD, kärsivät erilaisista oireista. Ensimmäinen merkki on yleensä nopea painonnousu. Muita oireita ovat varhainen murrosikä, hengitysvaikeudet ja kasvaimet hermokudoksessa. Tauti yleensä iskeytyy ikäryhmien 1 ja 10 välillä.

Monet taudin ominaispiirteistä johtuvat aivojen osassa, joka on nimeltään hypotalamus, joka vaikuttaa kehon automaattisten toimintojen, kuten kehon lämpötilan, nälän ja hengityksen säätelyyn.

ROHHADin hengitysongelmat ovat ainutlaatuisia, Patwari sanoi. "Ei ole, että he tekevät töitä hengittääkseen tai että heillä ei ole hengitystä", hän sanoi. Se, että aivot eivät lähetä signaaleja hengitysnopeuden lisäämiseksi, kun se on tarpeen, kuten silloin, kun happitaso on liian alhainen.

Kaksinkertainen ROHHADin kanssa kehitti kasvaimia hermokudoksessa, jotka poistettiin, ja ongelmia hänen sykkeensä. Hänellä oli sydämentahdistin, kun hän oli 10-vuotias. Nyt 13, hänen tilansa on vakaa, ja hän tarvitsee tuulettimen tukea vain yöllä.

Toinen kaksos oli myös painossa, kun hän oli teini, mutta hänen painonsa oli lievä verrattuna sisarensa arvoon, eikä hänellä ollut hengitysvaikeuksia.

Onko se geneettinen?
Vaikka vain yksi twin kehitti ROHHADin, tauti voisi olla osittain geneettinen, tutkijat sanoivat. Voi olla, että mutaatio altistaa jonkun ROHHAD: lle, mutta jotain ympäristössä laukaisee sen kehityksen.

Toinen ajatus on, että tauti lähtee kehon vastauksesta syöpäsoluihin, vaikka kasvaimet esiintyvät vain noin 40 prosentissa tapauksista.

Patwari sanoi, että hänen ja kollegoidensa toivottavasti vertailevat kaksosien koko genomia saadakseen tietoa ROHHADin syystä. He haluavat myös etsiä epigeneettisiä muutoksia, jotka saattavat muuttaa tiettyjä geenejä päälle tai pois. Rahoituksen saaminen tähän tutkimukseen on kuitenkin ollut vaikeaa.

Tutkimus tästä harvinaisesta häiriöstä saattaa myös olla laajoja sovelluksia. Patwari toivoo voivansa tarjota enemmän tietoa siitä, mikä aiheuttaa lihavuutta.

"Jos ymmärrämme ROHHADin, toivomme, että ymmärrämme osan niistä toimista, jotka aiheuttavat liikalihavuutta yleensä", Patwari sanoi.

Anna se: Tapahtuma kaksois tyttöjä, joissa yksi kaksoisleipä on ROHHAD ja toinen ei anna tietoa tämän harvinaisen sairauden syystä.

Tämän tarinan antoi MyHealthNewsDaily, sisko sivusto WordsSideKick.com. Seuraa MyHealthNewsDaily -henkilökunnan kirjailijaa Rachael Rettner Twitterissä @RachaelRettner.


Video Täydentää: .




FI.WordsSideKick.com
Kaikki Oikeudet Pidätetään!
Jäljentämistä Materiaalien Sallittu Vain Prostanovkoy Aktiivinen Linkki Sivustoon FI.WordsSideKick.com

© 2005–2019 FI.WordsSideKick.com