Ihmisillä On Noin 100 Rikkiä

{h1}

185 ihmisen genomien uusi analyysi osoittaa, että sellaisten geenien nopeudet, jotka on poistettu pois mutaatioista, jotka tekevät niistä epämuodollisia, ovat korkeammat kuin ihmisillä. Jotkut näistä menetetyistä geeneistä aiheuttavat haitallisia vaikutuksia, monet näyttävät vaarattomilta ja jotkut jopa se

185 ihmisen genomin uusi analyysi osoittaa, että jokainen meistä on noin 100 "rikkoutuneesta geenistä". Jotkut näistä menetetyistä geeneistä aiheuttavat haitallisia vaikutuksia, monet näyttävät vaarattomilta, ja joillakin on edes hyötyä.

Genomin tavanomaisen havainnollistaminen voi auttaa tutkijoita paremmin ymmärtämään tautia (ja mutaatiot, jotka voivat aiheuttaa sen).

"Tällä hetkellä on tuhansia sairauspotilaita, joiden genomit sekvensoidaan osana tutkimuksia kaikkialla maailmassa", kertoi WordsSideKick.com tutkijan tutkija Daniel MacArthur, Wellcome Trust Sanger -instituutista Yhdistyneessä kuningaskunnassa. "Tutkimuksemme tekee geneettisekvenssien helpommaksi tulkitsemiseksi. Esimerkiksi tutkijat pystyvät näkemään, ovatko DNA-muutokset, joita heidän potilaillaan löytyy, geenejä, joiden tutkimuksessa on osoitettu olevan välttämätöntä, joten he eivät todennäköisesti pysty olla taudin aiheuttajia. "

Rikkoutuneet geenit

Tutkijat tarkastelivat nimenomaan ihmisen 20 000 proteiinia koodaavaa geenia, jotka ovat geenejä, jotka ohjaavat proteiinien tuotantoa, molekyylit, jotka tekevät suurimman osan soluissamme. Proteiinikoodaavat geenit muodostavat vain noin 1,5 prosenttia ihmisen genomista, loput ovat säätelyelementtejä ja muita käyttämättömiä DNA-sekvenssejä.

He analysoivat 185 ihmisen genomia, etsivät rikkoutuneita geenejä, jotka määriteltiin geeneiksi, jotka eivät kyenneet tekemään työproteiineja mutaation takia (muutokset niiden DNA-sekvenssiin). Ryhmässä oli erilaisia ​​etnisiä ryhmiä: osallistujat, jotka olivat saapuneet Nigerista, Yhdysvalloista (Utah), Kiinasta ja Japanista. Tutkijat käyttivät useita testejä varmistaakseen, että häiriintyneet geenit olivat todellisuudessa rikki, eivät pelkästään sekvensoinnin ilmentymiä.

He löysivät 1,285 rikkoutuneesta geenistä, eli noin 100 henkilöä kohden.

"Näiden geenien inaktiiviset versiot liittyvät useisiin eri piirteisiin", MacArthur sanoi. Suurin osa näistä mutaatioista näyttäisi olevan välttämättömissä geeneissä, hän sanoi. "Tapauksissa, joissa inaktivointi on yleistä väestössä, ne ovat yleensä melko hyvänlaatuisia piirteitä, kuten veriryhmä tai ihmisten kyky hajottaa tiettyjä aineita."

Osa näistä geeneistä näyttää lähtevän ulos ovesta: Yhdessä tällaisessa geenissä 42 prosentilla osallistujista oli ainakin yksi rikki kopio siitä.

Taudin aiheuttama

Kaksikymmentäkuusi havaittujen rikkien geeneistä oli aiemmin mukana vakavien sairauksien (kuten kystisen fibroosin) aiheuttamisessa; 21 näyttävät siltä, ​​että he saattavat soittaa tällaista taudin aiheuttavaa roolia (koska he tulevat olemaan yhteydessä kriittisiin proteiineihin kehossa), mutta he eivät ole aiemmin olleet yhteydessä sairauteen.

"Löysimme myös useita harvinaisia ​​inaktivoivia mutaatioita, joiden tiedetään olevan osallisina hyvin vakavissa sairauksissa, kuten lihasten dystrofiassa", MacArthur sanoi. "Kaikissa tapauksissa nämä harvinaiset mutaatiot löytyivät vain yhdestä kopiosta ihmisen geeneistä, mutta niiden pitäisi olla läsnä kahdessa kappaleessa taudin aiheuttamiseksi - joten näillä ihmisillä ei ole vaikutusta näiden taudin mutaatioiden" kantajiin "."

Noin 20: sta mutatoituneesta geenistä jokaisessa henkilössä oli kaksinkertainen rikki, eli molemmat kopiot (yksi äidistäsi ja isäsi toinen) olivat menettäneet tehtävänsä. Koko joukossa 253 kaksinkertaisesti rikki geeniä - noin 1% - ei näytä vaikuttavan ihmisen terveyteen. Analysoimalla näiden geenien ominaisuuksia ja tunnistamalla ne hyvänlaatuisiksi, ne voivat olla hyödyllisiä analysoitaessa muita genomin skannauksia, poistamaan ne potentiaalisin sairauden syiksi.

Tutkimus julkaistaan ​​Science-lehden huomisen (helmikuu 17) numerossa.

Voit seurata WordsSideKick.com-henkilökunnan kirjailijaa Jennifer Welshin Twitterissä @microbelover. Seuraa WordsSideKick.coma uusimmista tieteellisistä uutisista ja löytöistä Twitterissä @wordssidekickja edelleen Facebook.


Video Täydentää: Tarina youtubesta, joka on ihan RIKKI... - [Satusetä Luugi].




Tutkimus


Kolesterolia Alentavien Lääkkeiden Käyttö Nousussa
Kolesterolia Alentavien Lääkkeiden Käyttö Nousussa

Uudet
Uudet "Nightmare" -Bakteerit Pukeutuvat Kaikkialle Yhdysvaltoihin

Tiede Uutiset


Record Työttömyys Polttoaineet Masennus & Identity Loss
Record Työttömyys Polttoaineet Masennus & Identity Loss

Newfound Snake Anti-Venom On Jo Sisälläsi
Newfound Snake Anti-Venom On Jo Sisälläsi

"Hot Feet" -Pinnoitteella Käsitellyt Vaatteet Saattavat Pitää Kynsit Poissa

Miksi Sibutramiinia Sisältävät Ruokavalio Pillerit On Kielletty?
Miksi Sibutramiinia Sisältävät Ruokavalio Pillerit On Kielletty?

5 Syytä Loiset Ovat Hyödyllisiä Maapallolla
5 Syytä Loiset Ovat Hyödyllisiä Maapallolla


FI.WordsSideKick.com
Kaikki Oikeudet Pidätetään!
Jäljentämistä Materiaalien Sallittu Vain Prostanovkoy Aktiivinen Linkki Sivustoon FI.WordsSideKick.com

© 2005–2019 FI.WordsSideKick.com