Geneettinen Syy Vauhdikkaiden Kasvua Vauvoille Löydettiin

{h1}

Nyt myös liikaa kasvua potilaisiin liittyvä geeni on liitetty liian vähäiseen kasvuun. Geenin erilaiset muodot voivat johtaa hyvin erilaisiin olosuhteisiin, uusi tutkimus ehdottaa.

Geenin aiheuttama oireyhtymä, joka aiheuttaa vauvojen vaimennettua kasvua, on syrjäyttänyt tutkijoita, koska se löydettiin 20 vuotta sitten. Nyt ns. IMAGe-oireyhtymän syyksi on havaittu geenimutaatio, jonka uskotaan olevan sidoksissa suurta tasoon.

Tutkijat toteavat, että löydökset voisivat johtaa uusiin hoitoihin ja testeihin, jotka ovat tukkeutuneiden kasvien sairauden ja sen polaarisen vastakkaisen oireyhtymän suhteen.

IMAGe-oireyhtymän omaavilla lapsilla on vaimennettua kasvua ennen syntymää - vauvoilla, joilla on oireyhtymä, päätyy normaalia pienempiin kehoihin ja elimiin. Taudin aiheuttamat komplikaatiot voivat olla hengenvaarallisia.

UCLA: n tutkijatutkija Eric Vilain tunnisti ensin sairauden lääketieteellisenä asuinmaana kotimaassaan Ranskassa, missä hän hoiti kahta poikaa, jotka olivat iältään dramaattisesti lyhytikäisiä.

"En ole koskaan löytänyt syytä selittää näiden potilaiden epätavallista oireita," Vilain totesi lausunnossaan. "Olen etsinyt taudin syytä vuodesta 1993." [Top 10 salaperäistä sairautta]

Geenin tunnistaminen

Hän lopulta löysi sen tutkittuaan argentiinalaisen perheen ja useiden muiden, oireyhtymää sairastavien potilaiden genetiikan. Yhteensä 20 IMAGe-potilasta on tunnistettu oireyhtymän kautta ympäri maapalloa, ja monet ovat antaneet näytteitä geneettiseen testaukseen.

Hän vertaili potilaillaan olevien potilaiden genomeja heidän ei-toivottujen sukulaistensa kanssa. Tutkijat löysivät mutaation, joka aiheuttaa IMAGe: n geenissä nimeltä CDKN1C.

CDKN1C-geenin mutaatio "esiintyi jatkuvasti jokaisessa perheenjäsenessä, johon IMAGe-oireyhtymä vaikutti", Vilain totesi lausunnossaan. "Olimme kuitenkin hieman yllättyneitä, koska mutaatio sijaitsi geenillä, joka aikaisemmin tunnustettiin aiheuttavan Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää."

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä on kasvuhäiriö, joka aiheuttaa suurta kehon kokoa ja elimiä. Niillä, joilla on häiriö, on myös lisääntynyt todennäköisyys kehittää kasvaimia, joista yleisimpiä ovat National Institute of Health (NIH) mukaan Wilmin kasvain (munuaissyöpä lapsilla) ja lisämunuaisen karsinooma. Tämä tauti on yleisempi kuin IMAGe, joka vaikuttaa noin 1: llä 12 000: stä 15 000: een vastasyntyneeseen kaikkialla maailmassa; noin yksi viidestä lapsesta, joilla on oireyhtymä, kuolee varhaisessa elämässä NIH: n mukaan.

"Kahden toiminnon löytäminen yhdestä molekyylistä on epätavallinen biologinen ilmiö, nämä kaksi taudista ovat polaarisia vastakkaisia ​​toisiaan, Vilain sanoi." Kun mutaatio ilmestyi ohut osio, jonka tunnistimme, imeväisen kehittynyt IMAGe-oireyhtymä. Jos mutaatio putosi muualle geenissä, lapsi syntyi Beckwith-Wiedemannin kanssa. Se on todella huomattavaa. "

Tutkimus julkaistiin tänään 27. toukokuuta Nature Genetics -lehdessä.

Voit seurata WordsSideKick.com-henkilöstön kirjoittajaa Jennifer Welshia Viserrys, päällä Google+ tai päälle Facebook. Seuraa WordsSideKick.coma uusimmista tieteellisistä uutisista ja löytöistä Viserrys ja edelleen Facebook.


Video Täydentää: .




Tutkimus


5 Aiheuttaa Lähes Puolet Lapsen Ja Teini-Ikäisten Kuolemista
5 Aiheuttaa Lähes Puolet Lapsen Ja Teini-Ikäisten Kuolemista

Kuinka Monta Amerikkalaista Korkeakoulua Binge Drink?
Kuinka Monta Amerikkalaista Korkeakoulua Binge Drink?

Tiede Uutiset


Alla Raamatun Profeetan Hauta, Arkeologinen Yllätys
Alla Raamatun Profeetan Hauta, Arkeologinen Yllätys

Entä Jos Yellowstone Supervolcano Puhkesi?
Entä Jos Yellowstone Supervolcano Puhkesi?

Onko Videopeli Parantanut Hiv: Tä?
Onko Videopeli Parantanut Hiv: Tä?

Hpv-Rokote: Yksi Annos Voi Olla Tarpeeksi
Hpv-Rokote: Yksi Annos Voi Olla Tarpeeksi

Onko Ihmiskeho Todella Korvaa Itsensä Joka 7. Vuosi?
Onko Ihmiskeho Todella Korvaa Itsensä Joka 7. Vuosi?


FI.WordsSideKick.com
Kaikki Oikeudet Pidätetään!
Jäljentämistä Materiaalien Sallittu Vain Prostanovkoy Aktiivinen Linkki Sivustoon FI.WordsSideKick.com

© 2005–2019 FI.WordsSideKick.com