Kromosomin Muutos Osoittaa Autismiin, Skitsofreniaan, Tutkimuksen Mukaan

{h1}

Ihmisen genomin deleetio voi lisätä henkilön mahdollisuutta kehittää autismi tai skitsofrenia 14 kertaa.

Ihmiset, joilla on erityinen muutos yhdessä kromosomissaan, ovat lähes 14 kertaa todennäköisemmin kehittämässä autismin taajuuksien häiriötä tai skitsofreniaa kuin ne, joilla ei ole tätä muutosta, uuden tutkimuksen mukaan.

Muutos, jota kutsutaan poistoksi, tapahtuu, kun kromosomin 17 osa puuttuu. Poistuminen löytyy vain ihmisiltä, ​​joilla on autismin taajuushäiriö, kehitysviive tai skitsofrenia, sanoi Emory-yliopiston genetiikan professori David H. Ledbetter.

"Tämä on vain lisäämällä vielä yksi tähän nopeasti kasvava luettelo geneettisiä mutaatioita" liittyy autismi, että lääkärit voisivat käyttää mitata autismi ja skitsofrenia riski lapsilla, Ledbetter kertoi MyHealthNewsDaily.

Tämä ei poista kaikkia henkilöitä, joilla on autismi, kehitysviive tai skitsofrenia. Mutta kaikki ihmiset, joilla on kromosomin muutos, kehittävät jonkin verran häiriöitä, olipa kyse lievästä tai voimakkaasta diagnoosista, hän sanoi.

Skitsofrenia ja autismi ovat erillisiä häiriöitä, mutta muut viimeaikaiset tutkimukset ovat myös osoittaneet, että näillä kahdella on geneettisiä samankaltaisuuksia.

"Ainakin autismin osassa ja skitsofrenian osa-alueella, samoilla [geneettisillä muutoksilla] on tärkeä rooli molemmissa", Ledbetter sanoi. "Tulevaisuudessa tulee olemaan mielenkiintoinen, koska meillä on kyky tunnistaa tällaiset poistot pienissä lapsissa ja seurata heitä selvittämään, miksi jotkut heistä kehittävät autismin ja jotkut eivät."

Uusi tutkimus julkaistiin tänään (4. marraskuuta) American Journal of Human Genetics -lehdessä.

Poistetaan

Tutkijat tarkastelivat geneettistä tietokantaa 15 749 ihmisellä, joilla oli kehitysviive, älyllinen vamma tai autismin taajuushäiriö.

He löysivät 18 näistä ihmisistä, joilla oli deleetio kromosomi 17. Mutta yksi 4,519 terveitä ihmisiä testattu oli deleetio tutkimuksen mukaan.

Tutkijat löysivät yhdeksän tietokannasta 18 henkilöstä geneettisellä deleetioilla. Kaikilla yhdeksällä oli kognitiivisia vajaatoiminta, ja kuudessa niistä oli autismi, tutkimus totesi.

Näiden havaintojen vahvistamiseksi tutkijat tarkastelivat kahta muuta tietokantaa, joilla oli geneettisiä tietoja 7.522 ihmiselle, joilla oli autismi tai skitsofrenia. He löysivät saman deleetion kahdessa ihmisessä, joilla oli autistisen taajuuden häiriö tai kognitiivinen heikkous, ja neljä aikuista, joilla oli skitsofrenia. Yksikään testatuista 43 076 terveestä ihmisestä ei ollut deleetio.

"Se tarkoittaa, että poisto on merkittävä fenotyyppinen vaikutus", Ledbetter sanoi. "Se voi ilmetä kehityksen viivästymisenä, henkisenä vammautena tai autismina, tai sitä ei saa diagnosoida ja tunnustaa vasta aikuisuuteen asti, kun on olemassa psykiatrisia manifestaatioita, jotka johtavat skitsofrenian diagnosointiin."

Tutkimuksen mukaisesti

Jotkut niistä, joilla oli deleetio, olivat myös muita terveysongelmia, kuten munuaisten kystat ja diabetes.

"Aloitamme nyt arvostaa sitä, että usein, kun puhumme psykiatrisista oloista, se ei todellakaan tule itsestään", sanoo voittoa tavoittelemattomien Autism Speaks -yhtiön varapuheenjohtaja Andy Shih, joka ei ollut mukana tutkimus. "Paljon kertaa, näet monia muita olosuhteita, jotka matkustavat autismiin."

Aikaisemmissa tutkimuksissa on havaittu geenejä, jotka liittyvät autismiin, mutta näillä geeneillä on "alhainen läpäisykyky", mikä tarkoittaa, että geenit löytyivät myös ihmisiltä, ​​joilla ei ole oireita autismista, sanoi Patricia Rodier, professori Rochester School of Lääke ja hammaslääketiede.

"Mutta tässä tapauksessa näyttää siltä, ​​että käytännöllisesti katsoen kaikilla ihmisillä, joilla on tämä geenin poikkeama, on joitain oireita", sanoi Rodier, joka ei ollut mukana tutkimuksessa.

Uusia löydöksiä voitaisiin käyttää geneettisessä kokeessa, joka auttoi ihmisiä vahvistamaan autismi- tai skitsofreniadiagnoosin sekä määrittämään riskin kehittää yksi näistä olosuhteista, Rodier sanoi.

  • Autismi: oireet, diagnoosi ja hoidot
  • Brain MRI auttoi diagnosoimaan autismia
  • Top 10 salaperäistä tautia


Video Täydentää: .




Tutkimus


Miksi Kolera Ei Todennäköisesti Ole Puerto Ricossa, Mutta Muut Taudit Ovat
Miksi Kolera Ei Todennäköisesti Ole Puerto Ricossa, Mutta Muut Taudit Ovat

6 Vinkkejä Terveiden Osien Syömiseen
6 Vinkkejä Terveiden Osien Syömiseen

Tiede Uutiset


5 Asiantuntijoiden Vastaus: Mikä On Paras Tapa Parantaa Minun Muistia?
5 Asiantuntijoiden Vastaus: Mikä On Paras Tapa Parantaa Minun Muistia?

Miten Dna-Profilointi Toimii
Miten Dna-Profilointi Toimii

Miksi Sää Vaikuttaa Ilmastonmuutoksen Uskomukseen
Miksi Sää Vaikuttaa Ilmastonmuutoksen Uskomukseen

Kylmä, Tuskin Tähdet, Jotka Kauhua Maailmankaikkeudessa, Voisivat Toimia Kuin Yhden Ison Jumalatomin
Kylmä, Tuskin Tähdet, Jotka Kauhua Maailmankaikkeudessa, Voisivat Toimia Kuin Yhden Ison Jumalatomin

Yellowstone-Kanit Hop Into Extinction
Yellowstone-Kanit Hop Into Extinction


FI.WordsSideKick.com
Kaikki Oikeudet Pidätetään!
Jäljentämistä Materiaalien Sallittu Vain Prostanovkoy Aktiivinen Linkki Sivustoon FI.WordsSideKick.com

© 2005–2019 FI.WordsSideKick.com